Село турочак республика алтай: Турочак — Алтай Туристский. Туристический портал

Село Турочак на карте Республики Алтай

Село Турочак Республика Алтай

Там, где река Лебедь впадает в реку Бия, расположилось известное среди туристов Горного Алтая село Турочак. Республика Алтай богата уникальными природными и историческими памятниками, и некоторые из них можно увидеть в Турочакском районе. Удивительная по красоте местность, чистый воздух, пропитанный ароматами хвои, и удаленность от шумных мегаполисов делают село Турочак местом «паломничества» тысяч туристов. Что посмотреть и где отдохнуть в селе Турочак? Читайте далее об истории и достопримечательностях этого селения.

История села и названия

Село Турочак (Республика Алтай) на карте находится в 80 км к северу от Телецкого озера, в 150 км от Горно-Алтайска и в 180 км от Бийска. Как утверждают историки, село было основано в 1840-х годах. Однако эта местность была заселена русскими раскольниками или староверами столетиями ранее, еще в XVII веке. Недалеко от Турочака сохранились заброшенные деревянные домики тех первых переселенцев, бежавших от преследований за свои религиозные убеждения.

В начале XIX века российское правительство решило приобщить алтайцев к православной вере. Для этого в Горный Алтай были направлены миссионеры. Один из них обосновался на территории современного Турочака. К нему присоединился лесничий, который занимался сплавом леса по реке Бия. Спустя некоторое время появились целые семьи русских переселенцев. Они были восхищены богатством местной флоры и фауны: леса изобиловали пушным зверем, а в реках было множество рыбы. Переселенцы занимались земледелием, охотой, рыбалкой, сбором ягод и грибов, заготовкой и сплавом леса. С того времени мало, что изменилось в занятиях местных жителей. Разве что природные богатства сильно истощились.

Название села Турочак происходит, как считается, от алтайского слова «дом» и может означать «маленький домик, избушка». Но есть и другие варианты значения: «городок», «селение». Подробнее об истории села и его названия вам расскажут сотрудники краеведческого музея в Турочаке. В этом небольшом музее собраны тысячи интересных предметов быта алтайцев и переселенцев, коллекция горных пород Алтая, денежных знаков и т. п.

В музее также хранятся старинные фото Турочака и Горного Алтая. Как можно заметить, природа местности сильно изменилась за последнее время. Особое беспокойство вызывает бесконтрольная вырубка лесов. Но благодаря усилиям и акциям протеста местных жителей госорганы обратили внимание на эту проблему и пообещали создать на территории Турочакского и близлежащих районов охранную природную зону.

Природа и достопримечательности

Природа в районе села Турочак поражает буйством растительности. Вокруг поросшие хвойными деревьями окрестности, трава буквально по пояс. Украшают пейзажи горы, огромные камни, валуны и, конечно, реки – Бия и Лебедь.

Гора Салоп

Гора Салоп

К югу от села Турочак возвышается величественная гора Салоп. Ее название в переводе с алтайского означает «расстегнутый халат». До сих пор ведутся споры, почему горный хребет получил такое необычное прозвище. Возможно, слово «салоп» просто созвучно с более древним названием, значение которого неизвестно.

Высота горы более 1100 метров. Побывать в Турочаке и не покорить знаменитую горную вершину было бы досадно. Ведь подъем на Салоп – дело несложное. К вершине протоптана удобная тропа. А с горы открывается потрясающий вид на алтайские поселения и место слияния рек Бия и Лебедь. Чтобы насладиться прелестью пейзажа в полной мере, стоит взобраться на Салоп к рассвету. Вот уж по истине незабываемое зрелище: таежный лес, утопающий в туманной дымке. Для безопасного предрассветного восхождения стоит заручиться поддержкой местного проводника.

Турочакская писаница

Турочакская писаница

Село Турочак в Республике Алтай сегодня известно по всей России и за ее пределами благодаря уникальным наскальным рисункам, названным Турочакская писаница. Ее можно увидеть в 5 км от села на правом берегу реки Бии. В ученых кругах о ней впервые стало известно в 1975 году от директора музея в Бийске Б. Кадикова. В 1976 году Турочакскую писаницу детально исследовала группа советских ученых. Исследователи установили, что петроглифы являются подлинными древними рисунками, относящимися к эпохе неолита.

На скалах Горного Алтая были найдены и другие подобные изображения. Но Турочакская писаница имеет ряд своих отличительных особенностей. Например, все рисунки у села Турочак выполнены охрой – красной краской. Другие же алтайские петроглифы выбиты на скальных породах. Возможно, это объясняется тем, что состав горной породы на берегах Бии – гранит, на котором древние художники были не в состоянии выбить свои творения. Поэтому они выбрали в качестве материала для рисунков натуральный краситель, широко распространенный в той местности.

К тому же «герои» Турочакской писаницы – исключительно лоси различных размеров. Здесь не было найдено ни единого изображения людей или других животных. Явно, к лосям у художников было особое отношение. Возможно, их почитали или даже поклонялись им, как божествам. Интересная деталь: лоси изображены бегущими, у одного из них ноги характерно скрещены на бегу. Такое положение ног животного можно было заметить лишь при замедленной видеосъемке. Каким образом древние мастера уловили это движение, остается загадкой.

Печально, что древние петроглифы на реке Бия были «отреставрированы» неким современным художником. Возможно, им двигали благородные мотивы: сделать рисунок более заметным и отчетливым для фотографий. Однако, это был, по сути, акт вандализма. Ученые определили, что новый слой краски был нанесен точно по древним контурам. Остается надеяться, что это так и вы сможете наблюдать яркий образец доисторического изобразительного искусства. Лучше всего можно рассмотреть Турочакскую писаницу зимой, добравшись до нее по замерзшей реке. Летом из-за сильного течения Бии подплыть к скалам может быть сложно, а с берега рисунков не видно.

Камень любви

Камень любви

Приезжающим в село Турочак туристам местные жители обязательно подскажут побывать на знаменитом Камне любви. Этот мини-полуостров находится в селе недалеко от районной больницы. Красивый каменный мыс далеко врезается в реку и напоминает по форме какое-то сказочное животное. С него открывается живописный вид на Бию, противоположный скалистый берег, поросший елями, и окраину села. Во времена СССР по реке Бия между Бийском и Турочаком курсировал речной трамвай. Он причаливал к Камню любви для посадки и высадки пассажиров.

Купаться возле камня не стоит, так как течение реки в этом районе резко меняет направление, образуя сильный водоворот. Немало людей стали жертвами этого омута, из-за чего в селе этот камень иногда называют Камнем печали, а не любви.

Скала «Голова кита»

Скала «Голова кита»

Недалеко от Камня любви находится интересный природный объект – скала, напоминающая своей формой голову кита. Она гордо возвышается над так называемым Шаманским озером. Озеро – это громкое название, оно больше похоже на неглубокую, заиленную лужу. Да и шаманского там ничего нет. Но для кого-то это место покажется довольно интересным и живописным. Например, создается впечатление, что прямо из скал растут деревья. Фотографии у скалы «Голова кита» получаются очень эффектными, особенно если выбрать подходящий ракурс или попасть сюда к закату.

Скала «Иконостас»

Скала «Иконостас»

В 8 км от села Турочак над дорогой у реки Бия возвышается еще одна местная достопримечательность – скала «Иконостас». Если вы увлекаетесь скалолазанием, то несомненно, оцените этот утес по достоинству. Свое название скала получила после того, как учитель сельской школы Турочака, Иван Сычев, изобразил на отвесной скале профиль Ленина на фоне советского красного знамени. Говорят, что кроме Ленина был изображен еще и Сталин. Однако его портрет был удален со скалы во время искоренения сталинского культа личности.

Те, кто не планирует взбираться на гору, могут прекрасно провести время на берегу Бии, расположившись на пикник на одной из многочисленных полянок. Место здесь очень живописное, к тому же берега удобны для рыбалки.

Отдых

Туризм занимает важное место в развитии Турочакского района. Поэтому здесь хорошо налажен быт для туристов, развита инфраструктура. Приезжают в эти края прежде всего любители охоты и рыбалки, ценители экотуризма, альпинисты, поклонники активного отдыха и рафтинга (сплавов по рекам). Выбор экскурсий, прогулок и видов развлечений на лоне природы достаточно велик, поэтому никто не будет разочарован проведенным временем. В селе и в его окрестностях туристов ждут многочисленные турбазы, кемпинги, усадьбы и т.п. Возможно также остановиться на ночлег, сняв жилье или комнату у местных жителей.

Рыбалка

Пожалуй, самый популярный вид отдыха в Турочаке – рыбалка. И летом, и зимой рыболовы из разных уголков России стремятся попасть в Турочак. Алтай славится у рыбаков горными реками и озерами, в которых водится окунь, пескарь, щука, лещ, таймень, хариус и многие другие виды рыб. В районе Турочака множество «рыбных мест», где рыбалка мало похожа на унылое сидение с удочкой и многочасовое созерцание неподвижного поплавка. Местные рыбаки хвалятся богатыми уловами: кто-то поймал 14-килограммовую щуку летом и 6-килограммовую зимой. Может, вам и не удастся поймать таких гигантов, но без улова вы уж точно не останетесь.

Рыболовный туризм здесь хорошо налажен. Проводники с радостью доставят вас на места ловли. В местных магазинах можно приобрести все необходимое рыбацкое снаряжение: от удочек и крючков до подводных видеокамер, надувных лодок и экипировки. Кстати, если вы попали в эти края зимой и планируете добираться на рыбалку на снегоходе, то было бы не плохо приобрести специальную одежду. В ней вы точно не продрогнете при быстрой езде на сибирском морозе и сможете насладиться часами подледной ловли на заснеженных берегах Бии или Лебеди.

Охота

В Турочакском районе есть общедоступные охотничьи угодья. Здесь разрешена охота на кабана, косулю, марала, белку, соболя и др. Подробную информацию можно получить по телефону: 8388-226-4826 или у местных охотников.

Сплавы по рекам Бия и Лебедь

Бия – единственная река, вытекающая из Телецкого озера. Она не очень глубока, но ее дно испещрено глубокими ямами и рытвинами, течение местами очень стремительное, а русло усеяно множеством порогов. Сплав по Бие – увлекательное занятие. Многие турфирмы предлагают совершить рафтинг под их руководством, что включает в себя трансфер из ближайших городов, знакомство с алтайской природой и культурой местного населения, походы и другие развлечения.

Река Лебедь более спокойная, чем Бия. Но сплавы по ней не менее популярны. Особенно ценят Лебедь семьи с детьми. К тому же летом в селе Турочак открывается купальный сезон. Вода в самой теплой реке в Горном Алтае, Лебедь, в жаркое время прогревается до + 20-24 градусов.

Турочакский район

Достопримечательности

Природа щедро одарила Турочакский район — Телецкое озеро, река Бия, Садринское озеро, река Лебедь, прителецкая кедровая тайга, — удивительные по красоте и значимости природные богатства, благодаря которым территорию района вполне обоснованно можно называть уникальной. Не случайно на протяжении 80-ти лет значительная часть территории района находится под охраной Алтайского заповедника, который вместе со всей акваторией Телецкого озера входит в объект Всемирного наследия ЮНЕСКО «Алтай-Золотые горы».

Турочакский район богат не только природными, но и культурными достопримечательностями — музеи, картинные галереи, этнографические центры, художественные салоны, православные храмы, древние наскальные рисунки.

Славится район художниками и мастерами народного творчества. Благословенная природа таежного края вдохновляет талантливых людей на творческую работу, в процессе которой рождаются настоящие произведения искусства — из дерева, бересты, лозы, глины.

Географическое расположение

Турочакский район называют северным районом Республики Алтай, и действительно эта территория расположена в северо-восточной части Республики, в зоне горных хребтов высотой от 500 до 2100 метров, густых хвойных лесов, которые занимают более 80% всей территории района. Район граничит с Чойским и Улаганским районами Республики Алтай, Кемеровской областью, Республикой Хакассия, Красногорским и Солтонским районами Алтайского края. Ландшафт района богат и разнообразен -от высокогорных хребтов, непроходимой черневой тайги, отвесных водопадов и стремительных рек, таежных озер и альпийских лугов в районе Телецкого озера, до равнинной спокойной Бии и лугов-пастбищ на границе с Алтайским краем.

И все это на территории площадью 11, 06 тысяч кв.км.

История основания

Годом основания Турочакского района принято считать 1922 — год, когда была образована Ойротская автономная область. Тогда же было произведено объединение Лебедской, Озеро-Куреевской, Алтын-Кёльской волостей в Лебедскую окружную область с центром в селе Турочак. В 1933 году Лебедская область была переименована в Турочакский аймак, а в 1963 — аймаки были переименованы в районы.

Турочак — районный центр

Турочак — административный центр Турочакского района. Природа Турочака очень живописна — село окружено реками Бия и Лебедь, лентами сосновых лесов, невысокими красивыми горами. Прекрасный хвойный лес, живописные окрестности, чистейший воздух, хорошая рыбалка, разнообразная охота делает село привлекательным для туризма и отдыха. От села Турочак до Телецкого озера (Артыбаш) всего 70 км, между селами Турочак и Артыбаш действует регулярное автобусное сообщение.

Основание Турочака в 1864 году связано с деятельностью Алтайской духовной миссии. Путь миссионеров вглубь алтайских гор лежал через небольшое алтайское поселение, которое сами алтайцы называли «турачак» — тёплое становище. Это место было выбрано Алтайской духовной миссией для строительства миссионерского стана. Постепенно здесь стали осваиваться сборщики живицы и кедрового ореха, число поселенцев неуклонно росло. Впоследствии новое поселение объединилось с алтайским. К началу XX в. в Турочаке уже было около 40 дворов с населением в 281 чел. Сегодня население Турочака около 7 тысяч человек.

В Турочаке есть автовокзал, отделение почтовой и телефонной связи, АЗС, СТО, отделение Сбербанка РФ, больница, магазины, кафе, частные усадьбы, принимающие туристов. В Турочаке действуют операторы сотовой связи МТС, Билайн, Мегафон. Из г.Горно-Алтайска к райцентру ведет асфальтированная автомобильная трасса республиканского значения протяженностью 125 км, со стороны Кемеровской области через шахтерский городок Таштагол — хорошая грунтовая дорога, со стороны Алтайского края, от Бийска, ведет дорога федерального значения, но качество дороги оставляет желать лучшего.

Население

Всего в районе проживает 12,6 тысяч человек. Турочакский район является территорией компактного проживания малых этносов Северного Алтая — кумандинцев, челканцев, тубалар. В некоторых селах района сохраняются национальные школы, в которых образовательный процесс ведется на языке этноса. Многие коренные жители стремятся к сохранению культуры своего народа, предпочитая в семьях разговаривать на родном языке, употребляя в пищу традиционные продукты и блюда, ведя привычный образ жизни — скотоводство, коневодство, охота, собирательство.

Первые русские появились в этих местах в 30-ые годы 17-го века, это были томские казаки, пришедшие к истокам реки Бия по руслам рек Кондома и Лебедь с целью обложения данью алтайских племен. Еще более двухсот лет после этого длились непростые взаимоотношения русских и алтайцев, прежде чем на турочакской земле стали обосновываться первые русские поселенцы. Активное заселение русскими берегов Бии пришелся на конец 19-го начало 20-го веков, после того, как в 1856 году алтайские народы и их земли добровольно вошли в состав Российской империи.

Современное население Турочакского района смешанное, в основном, здесь проживают русские и тубалары.

Климат района

Климат Турочакского района невозможно охарактеризовать одинаковыми показателями — климат побережья реки Лебедь и среднего течения Бии значительно отличается от озерного телецкого климата.

Влажное, нежаркое лето и сравнительно теплые многоснежные зимы характерны для ближайших озерных окрестностей Телецкого озера. Мягкий влажный климат позволяет комфортно чувствовать себя здесь могучему исполину кедру, стройным красавицам пихтам, раскидистым соснам. Летом на озерных террасах Яйлю (центральная часть Телецкого озера) вызревают многие теплолюбивые садовые культуры, крупные сорта яблок и даже некоторые сорта винограда.

В отдельные зимы некоторые участки Телецкого озера не замерзают, а морозные периоды (ниже 25-30 градусов) длятся не более трех дней. Диапазон температуры воздуха в один и тот же зимний день в Артыбаше на Телецком озере и в Турочаке может достигать 20-ти и более градусов, например, в Артыбаше может быть — минус 9, а в Турочаке — минус 29.

В целом, климат района считается более мягким, чем по всей территории Республики Алтай.

Контактная информация:

Администрация Турочакского района

Адрес: 649140, Республика Алтай, Турочакский район, с. Турочак, ул. Советская, 77

Телефон: +7-(38843)-22401 (приемная)

Факс: +7(38843)-225-27, 224-01

Электронная почта: а[email protected]

Сайт: www.turochak-altai.ru 

Турочакский район, Республика Алтай, Россия, карта села Турочак с улицами и домами

Карта села Турочак

Маршруты из села Турочак

• Маршрут село Турочак — село Алтайское
• Маршрут село Турочак — Омск
• Маршрут село Турочак — село Воеводское
• Маршрут село Турочак — село Новотырышкино
• Маршрут село Турочак — Белгород

Маршруты до села Турочак

• Маршрут Бийск — село Турочак
• Маршрут Таштагол — село Турочак
• Маршрут Барнаул — село Турочак
• Маршрут Новокузнецк — село Турочак
• Маршрут Майяма — село Турочак
• Маршрут Акколь — село Турочак
• Маршрут Белокуриха — село Турочак
• Маршрут село Майма — село Турочак
• Маршрут село Сростки — село Турочак
• Маршрут Красноярск — село Турочак
• Маршрут село Чарышское — село Турочак

Сквозные маршруты

• Маршрут Новокузнецк — село Артыбаш
• Маршрут Горно-Алтайск — село Дмитриевка
• Маршрут Томск — село Артыбаш
• Маршрут Таштагол — посёлок Берёзовая Речка
• Маршрут село Артыбаш — Новокузнецк
• Маршрут Новокузнецк — село Озеро-Куреево
• Маршрут Новокузнецк — село Дмитриевка
• Маршрут Кемерово — село Артыбаш
• Маршрут Барнаул — село Озеро-Куреево
• Маршрут село Дмитриевка — село Артыбаш
• Маршрут село Тулой — село Озеро-Куреево
• Маршрут Красноярск — село Бийка
• Маршрут Горно-Алтайск — село Дайбово
• Маршрут Барнаул — село Дайбово
• Маршрут Бийск — село Дайбово
• Маршрут Междуреченск — село Иогач
• Маршрут Прокопьевск — село Иогач
• Маршрут Кемерово — село Коо
• Маршрут село Катунь — село Артыбаш
• Маршрут село Цыганово — село Иогач
• Маршрут село Иогач — Новокузнецк
• Маршрут Бийск — село Дмитриевка
• Маршрут Новокузнецк — село Иогач
• Маршрут Осинники — село Артыбаш

Первый молекулярный скрининг глухоты у населения Республики Алтай | BMC Medical Genetics

• Исследовательская статья
• Открытый доступ
• Опубликовано: 24 марта 2005 г.

• Ольга Посух ¹ ,
• Натали Палларес-Руис ² ,
• Вера Тадинова ³ ,
• Людмила Осип ¹ ,
• Мирей Клостр ² и
• …
• Анн-Франсуаза Ру ²  

Медицинская генетика BMC том 6 , номер статьи: 12 (2005) Процитировать эту статью

• 6276 доступов

• 39 цитирований

• Сведения о показателях

Abstract

Background

Нами изучены молекулярные основы NSHL в Республике Алтай (Южная Сибирь, Россия). Алтайцы — коренное азиатское население Горного Алтая, которое в прошлом считалось плавильным котлом и центром расселения людей по всему миру.

Методы

В общей сложности 76 пациентов алтайской, русской или смешанной национальности и 130 алтайцев контрольной группы были проанализированы с помощью ПЦР-ДВЭЖХ и секвенирования гена GJB2 . Делеция GJB6 и распространенные несиндромальные митохондриальные мутации, вызывающие глухоту, также тестировались при необходимости.

Результаты

8,3% алтайских хромосом несли мутаций GJB2 против 46,9% русских хромосом. Мутация 235delC преобладала у алтайцев, а мутация 35delG – у русских.

Заключение

Мы обнаружили специфичное для Азии разнообразие GJB2 среди алтайцев и различный вклад GJB2 в глухоту у алтайцев и русских пациентов. Высокая частота носительства 235delC у алтайцев (4,6%), вероятно, определяется дрейфом генов/эффектом основателя в конкретной группе. Вопрос о том, может ли Алтайский край быть одним из родоначальников широко распространенной в Азии мутации 235delC, остается открытым.

Отчеты экспертной оценки

История вопроса

Несиндромальная тугоухость (NSHL) составляет примерно 80% случаев наследственной глухоты, и в NSHL вовлечено множество генов [1]. Мутации в гене GJB2 , кодирующем белок щелевого соединения коннексин 26, составляют значительную часть NSHL [2]. К настоящему времени в некоторых популяциях установлен существенный вклад ряда ядерных генов [3, 4] и патогенных митохондриальных мутаций в NSHL [5, 6]. Различное распределение населения более 70 9Описаны мутации 0069 GJB2 , и известно, что распространенность некоторых мутаций GJB2 зависит от этнического происхождения населения [2, 7]. Было показано, что высокие частоты мутации 35delG у европеоидов, 167delT у евреев-ашкенази и мутации 235delC среди населения Восточной Азии являются результатом эффекта основателя [8-12]. Механизмы, лежащие в основе высокой распространенности определенных аллелей основателя GJB2 , неизвестны. Данные о молекулярных основах глухоты в популяциях России немногочисленны и ограничиваются в основном европейской частью России и скринингом единственной мутации 35delG [13–16]. Для Сибири (это обширная азиатская часть России), населенной разными этническими группами, таких данных пока нет.

Представленное здесь исследование выполнено на людях с ГИ и нормально слышащих, проживающих в Республике Алтай, расположенной в Южной Сибири и граничащей с Монголией, Китаем и Казахстаном. Из-за своего местоположения Алтай был особым регионом, имеющим большое эволюционное значение. Археологические, антропологические и новейшие генетические данные, в основном основанные на исследованиях Y-хромосомы и митохондриальной ДНК [17, 18], позволяют предположить, что на протяжении тысячелетий Алтае-Саянские горы с прилегающими территориями были зоной первых контактов палео- европеоиды и монголоиды; неоднократно этот регион был своеобразной «гибридной» территорией, тесно связанной со Средней Азией, и источником последующих миграций людей.

Коренными жителями Республики Алтай являются алтайцы, происходящие из нескольких древних тюркоязычных племен [19]. Алтайцы в основном относятся к среднеазиатскому типу североазиатской расы. Население Республики Алтай составляет около 200 тысяч человек, включая алтайцев, русских, казахов и представителей других национальностей. Общая численность алтайцев составляет около 60 000 человек. Сельское население составляет 3/4 населения Республики Алтай, тогда как в городе Горно-Алтайске проживает около 50 000 человек. Алтайцы, проживающие в настоящее время в небольших поселениях в отдаленных районах Республики Алтай, в основном сохранили родной язык, этническую идентичность и традиционный брачный строй (патрилинейно-родовая экзогамия) [20, 21]. Напротив, для населения г. Горно-Алтайска характерны более высокие показатели межэтнических браков среди алтайцев, русских и представителей других национальностей. В целом алтайское население оказалось генетической неоднородностью, обусловленной его территориальной подразделенностью и специфическим алтайским родовым составом в разных местностях [20–22]. В последнее время первые эпидемиологические данные в Республике Алтай выявили спектр наследственной патологии населения Республики Алтай с различной распространенностью среди городского и сельского населения, а также среди основных этнических групп населения (русские, алтайцы, казахи) [23].

Здесь мы сообщаем о результатах исследования, основанного на пациентах с прелингвальной глухотой, с анализом мутаций гена GJB2 , скринингом делеции GJB6 -D13S1830 и изучением пяти митохондриальных мутаций, вовлеченных в NSHI. . Более того, скрининг GJB2 был проведен у 130 неродственных контрольных субъектов алтайской национальности.

Методы

Пациенты

Исследование одобрено Министерством здравоохранения Республики Алтай. Данные о лицах с нарушениями слуха были получены из республиканских медицинских учреждений, Ассоциации глухих, специализированной школы для глухих детей Республики Алтай (г. Горно-Алтайск) и местных населенных пунктов на территории республики. Выявлено 76 больных ГИ (37 мужчин и 39женщины) разной этнической принадлежности (алтайцы, n = 40; русские, n = 17; казахи, n = 3; смешанной или другой национальности, n = 16), представляющие в общей сложности 51 неродственную семью. Их возраст колебался от 3 до 80 лет (в среднем 30,2). На основании семейного анамнеза 19 пациентов были определены как спорадические случаи, в то время как 57 пациентов были из 32 неродственных семей, предположительно демонстрирующих аутосомно-рецессивный (20 семей), аутосомно-доминантный или материнский (8 семей) и неоднозначный (4 семьи) характер заболевания. наследование. Помимо пациентов, были включены 58 образцов ДНК членов семьи с нормальным слухом. Информированное согласие было получено от всех взрослых участников и от родителей исследуемых детей.

Двусторонняя (преимущественно симметричная) и прелингвальная/раннее начало ЛХ была определена у большинства пациентов. Из 76 больных 44 поддавались отоскопическому обследованию, а в специальной медицинской службе (г. Горно-Алтайск) проводилась тональная аудиометрия. Поскольку остальные больные в основном проживали в небольших населенных пунктах, удаленных от г. Горно-Алтайска, данные были собраны из местных неспециализированных медицинских служб и путем непосредственного опроса больных и их родственников. Среди клинически подтвержденных пациентов (n = 44) ЛХ была от тяжелой до тяжелой у 32 пациентов, средней тяжести у 10 и легкой степени у 2 пациентов. Нейросенсорный тип ГИ был точно определен у 38 из 76 больных, у остальных имел место смешанный (кондуктивно-сенсорный, n = 6) или неопределенный тип ХЛ. Следует отметить, что в истории болезни этих больных часто регистрировался хронический средний отит, широко распространенный среди алтайского населения. Мы проанализировали когорту пациентов с ГИ без возможности исключения случаев воздействия окружающей среды (инфекции, пренатальная или постнатальная ототоксичность и т. д.) или неизвестной этиологии.

Контрольная группа

130 неродственных субъектов алтайского происхождения без семейной истории проблем со слухом использовались в качестве контрольной группы. Большинство образцов ДНК было получено от южноалтайского населения Усть-Канского административного района Республики Алтай, остальные – от северных алтайцев, проживающих в Турочакском административном районе. Все изученные образцы ДНК были обезличены.

Анализ мутаций

ДНК экстрагировали из периферической крови с использованием стандартных протоколов. 9Анализ 0069 GJB2 проводили для некодирующего экзона E1 и кодирующего экзона E2 и их фланкирующих последовательностей с помощью ПЦР-ДВЭЖХ, как описано ранее [24]. Любой аномальный профиль, наблюдаемый с помощью DHPLC, затем анализировали путем секвенирования (секвенатор ABI 310, Applied Biosystems). Пациентов без каких-либо мутаций в кодирующем экзоне E2 анализировали в некодирующем экзоне E1 и тестировали на наличие мутации Δ( GJB6 -D13S1830), которая включает делецию большей части гена GJB6 [24]. Скрининг пяти известных митохондриальных мутаций (m.A1555G, m.7445A>G, m.7472insC, m.7510T>C, m.7511T>C) был проведен в GJB2 отрицательных пациента, совместимых с материнской наследственностью HI. Мутация A1555G была проанализирована, как описано ранее [5], тогда как четыре других были проанализированы прямым секвенированием (положение 7321–7620 мтДНК).

Статистический анализ

Различия между группами анализировали с помощью статистики хи-квадрат. P — значения считались значимыми при <0,05.

Результаты

GJB2 ген

9Мутации 0069 GJB2 выявлены у 23,7% больных (18 из 76) (табл. 1). Мы идентифицировали пять различных мутаций, все они лежат в кодирующем экзоне: три известны как рецессивные мутации (35delG, 235delC и 312del14), одна как доминантная мутация (R75Q), пятая мутация представляет собой недавно идентифицированную миссенс-мутацию, W172C. Все пациенты с мутациями GJB2 были семейными случаями с прелингвальной глубокой ЛХ, за исключением одного пациента с генотипом 35delG/235delC, у которого была умеренно-тяжелая ЛХ. Мутации присутствовали в гомозиготном или компаунд-гетерозиготном состоянии, за исключением R75Q, который был идентифицирован как одиночный у двух членов семьи 11. Среди всех исследованных семей семья 11 заслуживает особого внимания, поскольку доминантная и псевдодоминантная глухота наблюдается при сложная сегрегация различных мутаций, как показано на рис. 1 (см. в разделе Обсуждение).

Рисунок 1

Родословная семейства 11 представлена ​​генотипами GJB2 . Анализы были выполнены для пронумерованных субъектов. «+» означает, что мутации GJB2 не обнаружены; »nt» – не тестировалось. Этническая принадлежность родителей: I-1 был алтайцем; И-2, И-3, отец II-1 и отец III-1 были русскими; II-3 был смешанной национальности (русский/татарин).

Полноразмерное изображение

Таблица 1 GJB2 вариации последовательности, выявленные у пациентов

Полноразмерная таблица

В таблице 2 показано распределение вариаций последовательности GJB2 в двух преобладающих этнических группах (алтайцы и русские) пациентов, а также в контрольной группе алтайцев. Из 60 неродственных аллелей алтайских пациентов только 8,3% несли мутаций GJB2 , при этом 235delC составляет 6,67% аллелей, а W172C — 1,67%. Напротив, 46,9% (15 из 32) неродственных хромосом пациентов из России несли 9 хромосом.0069 GJB2 мутаций, причем 35delG приходится на наиболее частую мутацию (34,4%). Остальные мутации 312del14, R75Q и 235delC обнаружены в 6,3%, 3,1% и 3,1% русских аллелей соответственно.

Таблица 2 Частота вариаций последовательности GJB2 среди пациентов и алтайцев из контрольной группы

Полноразмерная таблица

Полиморфизм V27I и E114G наблюдался у алтайцев, а также у алтайцев в контроле (таблицы 1 и 2). Ни у одного из российских пациентов не было обоих вариантов. Поскольку вариант E114G никогда не был идентифицирован как единственный в нашем исследовании, но также и в других исследованиях [25, 26], мы предположили, что варианты E114G и V27I находятся в цис -конфигурация. Расчетные частоты аллелей V27I и [V27I; E114G] составляют соответственно 16,7% и 11,7% среди 60 неродственных хромосом пациентов-алтайцев по сравнению с 13,1% и 6,5% в контрольной группе алтайцев (260 хромосом). Кроме того, у контрольных алтайцев были идентифицированы три других известных варианта последовательности: мутация 235delC (2,3%), вариант F191L с неизвестными патогенными последствиями (0,4%) и непатогенный вариант V153I (0,4%), как показано в таблице 2. Новая вариация последовательности, IVS1+27G>C, была идентифицирована у одного алтайского пациента с тяжелой и глубокой ЛХ с генотипом IVS1+27G>C/[V27I; E114G] (таблица 1) и у его здоровой матери (генотип IVS1+27G>C/+). Вариант IVS1+27G>C ранее не был описан, но программы прогнозирования сайта сплайсинга предполагали его непатогенные последствия [27]. Наконец, полиморфизм 765C>T (называемый SNP1 [9]), расположенный в 3’UTR гена GJB2 , анализировали у пациентов. Все аллели, несущие мутацию 35delG, были ассоциированы с вариантом 765T; что соответствует последним данным о французских пациентах [24].

Δ(

GJB6 -D13S1830) и митохондриальные мутации

Скрининг Δ( GJB6 -D13S1830) и митохондриальные мутации m. 1555A>G, m.7insC.74A>G, m.7445A>G, m.7445A>G, m.7445A>G, m.7insC.74A>G, , m.7511T>C был отрицательным у пациентов, у которых не было GJB2 мутации.

Обсуждение

Специфические спектры мутаций GJB2 и различные вклады GJB2 в глухоту наблюдались для двух основных изученных здесь этнических групп.

Распространенность мутаций

GJB2 у российских пациентов

Мутации GJB2 ответственны за глухоту в 54% (7 из 13) независимых протестированных русских семей, а мутация 35delG была у 34,4% русских аллелей. Эти результаты коррелируют с ранее опубликованными данными о русских людях с ГИ [13–16] и подтверждают основной вклад мутации 35delG в глухоту в европеоидных популяциях [28, 29].].

Мутации

GJB2 с доминантной и псевдодоминантной передачей

Мы изучили сегрегацию различных мутаций GJB2 в семье из трех поколений (семейство 11; рис. 1). Все пострадавшие участники имели доязыковую глубокую HL и использовали язык жестов для общения. Доминантная мутация R75Q (224G>A) была обнаружена у пяти членов как единственная мутация или в транс другой мутации (235delC или 312del14). R75Q ранее был идентифицирован как несиндромальная доминантная мутация [7] и как синдромальная мутация [30] в турецкой семье из четырех поколений с аутосомно-доминантным наследственным HI и врожденной диффузной ладонно-подошвенной кератодермией. Возраст начала и прогрессирования ЛХ у больных членов этой семьи был разным [30]. Следует отметить, что ранее описанная доминантная мутация, локализованная в том же 75-м кодоне (R75W), обладала вариабельной пенетрантностью в отношении симптомов кожных заболеваний (вплоть до их отсутствия) [31, 32]. Предварительное дерматологическое обследование, проведенное у всех лиц 11-й семьи, несущих мутацию R75Q, не выявило кожных заболеваний у пациентов I-2, II-2 и II-4, хотя у пациентов III-2 и III-3 выявлены легкие проявления вероятного кератоза. . Однако необходимо провести дополнительные исследования для выяснения несиндромального и/или синдромального статуса мутации R75Q, поскольку другие факторы могут модулировать экспрессию определенного фенотипа. Новая миссенс-мутация W172C (516G>C) была идентифицирована в транс аллеля 235delC у алтайца I-1. У этого пациента были оба родителя и брат с нормальным слухом, но больная сестра (не показана). Замена G>A в положении 516, генерирующая стоп-кодон в положении 172 (W172X), была описана ранее [7]; более того, триптофан в положении 172 сохраняется у многих видов (человек, мышь, крыса, корова, овца). Эти данные, как правило, подразумевают, что эта вариация последовательности GJB2 является серьезной рецессивной мутацией, хотя de novo появление мутации W172C в этом случае исключить нельзя.

Вклад

GJB2 у пациентов и контрольной группы алтайцев

Это исследование выявило специфичное для Азии разнообразие и преобладание вариаций последовательности GJB2 у алтайцев. Высокие показатели V27I и [V27I; E114G] аллели были обнаружены у алтайцев и алтайцев в контроле без существенных различий между обеими группами (p > 0,05). Эти результаты еще раз подтвердили, что обе вариации последовательностей соответствуют непатогенным полиморфизмам и (что их высокие показатели) представляют собой отличительную черту отдельных азиатских популяций [10–12, 25, 33–36]. 9Вклад гена 0069 GJB2 в глухоту у алтайцев (8,3%) в основном определяется рецессивной мутацией 235delC (6,67%). Эта мутация специфична для некоторых восточноазиатских популяций (Япония, Китай, Корея, Тайвань) с частотой аллелей до 20% среди глухих пациентов и частотой носительства от 0% до 2,8% в нормальных популяциях и представляет собой наиболее распространенный GBJ2. , так как на ее долю приходится до 80% патогенных аллелей у больных [10–12, 33–37].

Мутация 235delC, обнаруженная в 4/60 неродственных хромосомах у алтайцев, была также обнаружена у 6/130 алтайцев в контрольной группе, в результате чего частота носительства составила 4,6%, что выше, чем в любой другой азиатской популяции. Эта высокая частота может быть связана с эффектами дрейфа генов / основателей в определенной субпопуляции. Исследуемая контрольная группа алтайцев состоит в основном из жителей одного административного района Республики Алтай. Ранее было показано, что брачные миграции среди этой алтайской субпопуляции в большинстве своем ограничивались территорией этого региона [21].

Сравнительно низкий вклад GJB2 среди алтайских пациентов (8,3%) можно объяснить тем фактом, что у некоторых пациентов была приобретенная тугоухость. Более того, специфическая структура брака (патрилинейно-клановая экзогамия), долгое время практикуемая алтайцами во избежание близкородственного скрещивания, могла повлиять на явную малочисленность пораженных GJB2 гомозигот за счет ограничения случайных браков алтайцев, принадлежащих к определенным кланам. Наконец, некоторые другие гены, вызывающие глухоту, не рассмотренные в этом исследовании, могут быть вовлечены в глухоту у алтайцев. Дополнительное исследование 9Разнообразие генов 0069 GJB2 в других группах алтайцев будет информативным для проверки картины распространенности 235delC среди алтайцев.

Недавние исследования установили, что мутация 235delC в популяциях Восточной Азии произошла от общего предка-основателя [10–12]. Ян и др. [12] приблизительно оценили возраст мутации 235delC примерно в 11500 лет и предположили, что мутация 235delC могла возникнуть в районе озера Байкал, а затем распространиться в Монголию, Китай и Японию посредством последующих миграций. Принимая во внимание, что территории Южной Сибири, включая Алтайский край и Прибайкалье, в прошлом являлись плавильными котлами и центрами рассредоточения мировой экспансии человека, мы предполагаем, что Алтайский край мог быть одним из исходных источников для мутация 235delC широко распространена в Азии. Для выяснения этой гипотезы будет проведено тестирование распространенности 235delC среди коренных народов, проживающих в других районах Алтая и прилегающих территориях, а также анализ SNP для подтверждения общности происхождения аллелей 235delC.

Заключение

В этом исследовании мы обнаружили специфичное для Азии разнообразие GJB2 среди алтайцев и различный вклад GJB2 в глухоту у алтайцев и русских пациентов. Дополнительные исследования остаются необходимыми для выяснения всех генетических причин ЛХ у алтайских пациентов. Высокая частота носительства мутации 235delC у нормально слышащих алтайцев (4,6%), вероятно, определяется дрейфом генов/эффектом основателя в конкретной группе алтайцев. Вопрос о том, мог ли Алтайский край быть одним из родоначальников широко распространенной в Азии мутации 235delC, остается открытым. Наконец, мы представили новые доказательства того, что мутация CX26 R75Q, ранее описанная как синдромальная мутация (аутосомно-доминантное наследственное нарушение слуха с врожденной диффузной ладонно-подошвенной кератодермией), может быть связана с высокой вариабельностью выраженности кожных симптомов.

Ссылки

1. Van Camp G, Smith RJH: Домашняя страница наследственной потери слуха. [http://webhost.ua.ac.be/hhh/]

2. Kenneson A, Van Naarden Braun K, Boyle C: Варианты GJB2 (коннексин 26) и несиндромальная нейросенсорная тугоухость: обзор HuGE. Генет Мед. 2002, 4 (4): 258-274.

   Артикул КАС пабмед Google ученый

3. Дель Кастильо И., Морено-Пелайо М.А. , Дель Кастильо Ф.Дж., Браунштейн З., Марлин С., Адина К., Кокберн Д.Дж., Пандья А., Зимеринг К.Р., Чемберлин Г.П., Баллана Э., Вуйтс В., Масиэль-Гуэрра А.Т., Альварес А., Вилламар М., Шохат М., Абелиович Д., Даль Х.Х., Эстивилл Х., Гаспарини П., Хатчин Т., Нэнси В.Е., Сарторато Э.Л., Смит Р.Дж., Ван Кэмп Г., Авраам К.Б., Петит С., Морено Ф.: Распространенность и эволюционное происхождение Мутация del(GJB6-D13S1830) в локусе DFNB1 у лиц с нарушениями слуха: многоцентровое исследование. Am J Hum Genet. 2003, 73: 1452-1458. 10.1086/380205.

   Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google ученый

4. Пак Х.Дж., Шаукат С., Лю Х.З., Хан С.Х., Наз С., Гош М., Ким Х.Н., Мун С.К., Абэ С., Тукамото К., Риазуддин С., Кабра М., Эрдэнэтунгалаг Р., Раднаабазар Дж., Хан С., Пандья A, Usami SI, Nance WE, Wilcox ER, Griffith AJ: Происхождение и частота мутаций SLC26A4 (PDS) у жителей Восточной и Южной Азии: глобальные последствия для эпидемиологии глухоты. J Med Genet. 2003, 40 (4): 242-248. 10.1136/JMG.40.4.242.

   Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google ученый

5. Estivill X, Govea N, Barcelo E, Badenas C, Romero E, Moral L, Scozzri R, D’Urbano L, Zeviani M, Torroni A: Семейная прогрессирующая нейросенсорная глухота в основном связана с мутацией A1555G мтДНК и усиливается при лечении аминогликозидами. Am J Hum Genet. 1998, 62 (1): 27-35. 10.1086/301676.

   Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google ученый

6. Ван Кэмп Г., Смит Р.Дж.: Наследственное нарушение слуха по материнской линии. Клин Жене. 2000, 57 (6): 409-414. 10.1034/j.1399-0004.2000.570601.х.

   Артикул КАС пабмед Google ученый

7. Баллана Э., Вентайол М., Рабионет Р., Гаспарини П., Эстивилл Х: Домашняя страница коннексинов и глухоты. [http://davinci.crg.es/deafness]

8. Морелл Р.Дж., Ким Х.Дж., Худ Л.Дж., Гофорт Л., Фридеричи К., Фишер Р., Ван Кэмп Г., Берлин К.И., Одду С., Острер Х., Китс Б. , Фридман Т.Б.: Мутации в гене коннексина 26 (GJB2) среди евреев-ашкенази с несиндромальной рецессивной глухотой. N Engl J Med. 1998, 339 (21): 1500-1505. 10.1056/NEJM199811193392103.

   Артикул КАС пабмед Google ученый

9. Ван Лаер Л., Кук П., Мюллер Р.Ф., Кэтховен Г., Флотманн К., Прасад С.Д., Чемберлин Г.П., Хаусман М., Тейлор Г.Р., Ван де Хейнинг К.М., Франсен Э., Роуленд Дж., Куччи Р.А., Смит Р.Дж., Ван Лагерь G: общий основатель мутации гена 35delG GJB2, вызывающей нарушение слуха коннексина 26. J Med Genet. 2001, 38 (8): 515-518. 10.1136/JMG.38.8.515.

   Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google ученый

10. Liu XZ, Xia XJ, Ke XM, Ouyang XM, Du LL, Liu YH, Angeli S, Telischi FF, Nance WE, Balkany T, Xu LR: Распространенность мутаций коннексина 26 (GJB2) в китайской популяции . Хам Жене. 2002, 111 (4-5): 394-397. 10.1007/s00439-002-0811-6.

    Артикул КАС пабмед Google ученый

11. Оцука А., Югэ И., Кимура С., Намба А., Абэ С., Ван Лаер Л., Ван Кэмп Г., Усами С.: Ген глухоты GJB2 демонстрирует специфический спектр мутаций в Японии, включая частую мутацию основателя. Хам Жене. 2003, 112 (4): 329-333.

    КАС пабмед Google ученый

12. Yan D, Park HJ, Ouyang XM, Pandya A, Doi K, Erdenetungalag R, Du LL, Matsushiro N, Nance WE, Griffith AJ, Liu XZ: Доказательства эффекта основателя для мутации 235delC GJB2 (коннексин 26) у жителей Восточной Азии. Хам Жене. 2003, 114 (1): 44-50. 10.1007/s00439-003-1018-1.

    Артикул КАС пабмед Google ученый

13. Аничкина А., Куленич Т., Зинченко С., Шагина И., Поляков А., Гинтер Е. , Евграфов О., Викторова Т., Хуснитдонова Е. О происхождении и частоте аллеля 35delG при GJB2-сцепленной глухоте в Европе. Eur J Hum Genet. 2001, 9 (2): 151-

    Статья КАС пабмед Google ученый

14. Хидиятова И.М., Джемилева Л.Ю., Хабибулин Р.М., Хуснутдинова Е.К. Частота мутации 35delG гена коннексина 26 (GJB2) у больных с несиндромальной аутосомно-рецессивной глухотой из Башкортостана и этнических групп Волго-Уральского региона область, край. Мол Биол (Моск). 2002, 36 (3): 438-441.

    КАС Google ученый

15. Маркова Т.Г., Шагина И.А., Мегрелишвили С.М., Зайцева Н.Г., Поляков А.В. Частота возникновения мутации коннексина-26 35delG и нейросенсорной тугоухости неизвестной причины [аннотация]. Eur J Hum Genet. 2002, 10, Приложение 1: s287-

    Google ученый

16. «>

    Некрасова Н., Шагина И., Петрин А., Поляков А. Частота мутации Cx26 35delG у пациентов с тугоухостью [Аннотация]. Eur J Hum Genet. 2002, 10 Приложение 1: с246-

    Google ученый

17. Карафет Т.М., Осипова Л.П., Губина М.А., Посух О.Л., Зегура С.Л., Хаммер М.Ф.: Высокий уровень дифференциации Y-хромосомы среди коренных сибирских популяций и генетическая подпись бореального охотника-собирателя. Гум Биол. 2002, 74 (6): 761-789.

    Артикул пабмед Google ученый

18. Деренко М.В., Малярчук Б.А., Дамбуева И.К., Захаров И.А. Структура и разнообразие митохондриальных генофондов южных сибиряков. докл. биол. 2003, 393: 557-561. 10.1023/B:DOBS.0000010323.79378.ca.

    Артикул КАС пабмед Google ученый

19. Потапов Л.П. Этнический состав и происхождение алтайцев. 1969, Ленинград, Наука

    Google ученый

20. Лузина Ф.А. Наследственный полиморфизм и генетические процессы у коренных народов Алтайского края. Кандидатская диссертация. 1987, МГУ

    Google ученый

21. Осипова Л.П., Кашинская Ю.О., Посух О.Л., Ивакин Е.А., Крюков Ю.А. Генетико-демографическое исследование южноалтайского населения села Мендур-Соккон (Республика Алтай). Генетика. 1997, 33 (11): 1559-1564.

    КАС пабмед Google ученый

22. Посух О.Л., Осипова Л.П., Кашинская Ю.О., Ивакин Е.А., Крюков Ю.А., Карафет Т.М., Казаковцева М.А., Скобельцина Л.М., Кроуфорд М.Г., Лефранк М.П., ​​Лефранк Г.: Генетический анализ южноалтайской популяции Село Мендур-Соккон, Республика Алтай. Генетика. 1998, 34 (1): 106-113.

    КАС пабмед Google ученый

23. «>

    Салюкова О.А., Назаренко Л.П., Береснева Е.А., Коталевская Ю.Ю., Фадюшина С.В. Распространенность наследственной патологии в Республике Алтай. Генетика. 2004, 40: 1417-1424.

    КАС пабмед Google ученый

24. Roux AF, Pallares-Ruiz N, Vielle A, Faugere V, Templin C, Leprevost D, Artieres F, Lina G, Molinari N, Blanchet P, Mondain M, Claustres M: Молекулярная эпидемиология глухоты DFNB1 во Франции. БМС Мед Жене. 2004, 5 (1): 5-10.1186/1471-2350-5-5.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

25. Пандья А., Текин М., Эрдэнэтунгалаг Р., Ся Х., Дангаасурэн Б., Раднаабазар Дж., Ш.Х. B, Nance WE: Уникальный спектр изменений в гене Cx-26 у глухих пробандов из Монголии [Аннотация]. Eur J Hum Genet. 2001, 9: s388-10.1038/sj.ejhg.5200632.

    Артикул Google ученый

26. «>

    Текин М., Думан Т., Богоклу Г., Инсесулу А., Комак Э., Ильхан И., Акар Н.: Спектр мутаций GJB2 в Турции включает как кавказские, так и восточные варианты: роль родительского кровного родства и ассортативного спаривания. Хум Мутат. 2003, 21 (5): 552-553. 10.1002/гуму.9137.

    Артикул пабмед Google ученый

27. Риз М.Г., Экман Ф.Х., Кулп Д., Хаусслер Д.: Улучшено обнаружение места соединения в Genie. J Компьютерная биология. 1997, 4 (3): 311-323.

    Артикул КАС пабмед Google ученый

28. Gasparini P, Rabionet R, Barbujani G, Melchionda S, Petersen M, Brondum-Nielsen K, Metspalu A, Oitmaa E, Pisano M, Fortina P, Zelante L, Estivill X: Высокая частота носительства мутации глухоты 35delG в европейских популяциях. Консорциум генетического анализа GJB2 35delG. Eur J Hum Genet. 2000, 8 (1): 19-23. 10.1038/sj.ejhg.5200406.

    Артикул КАС пабмед Google ученый

29. Rabionet R, Gasparini P, Estivill X: Молекулярная генетика нарушения слуха из-за мутаций в генах щелевых контактов, кодирующих бета-коннексины. Хум Мутат. 2000, 16 (3): 190-202. 10.1002/1098-1004(200009)16:3<190::AID-HUMU2>3.0.CO;2-I.

    Артикул КАС пабмед Google ученый

30. Уйгунер О., Тукель Т., Байкал С., Эрис Х., Эмироглу М., Хафиз Г., Ганбари А., Басерер Н., Юксель-Апак М., Воллник Б.: Новая мутация R75Q в гене GJB2 вызывает аутосомно-доминантную потерю слуха и ладонно-подошвенную кератодермия в турецкой семье. Клин Жене. 2002, 62 (4): 306-309. 10.1034/j.1399-0004.2002.620409.x.

    Артикул КАС пабмед Google ученый

31. Richard G, White TW, Smith LE, Bailey RA, Compton JG, Paul DL, Bale SJ: Функциональные дефекты Cx26 в результате гетерозиготной миссенс-мутации в семье с доминантным глухонемотом и ладонно-подошвенной кератодермией. Хам Жене. 1998, 103 (4): 393-399. 10.1007/s0043

839.

Артикул КАС пабмед Google ученый

32. Janecke AR, Nekahm D, Loffler J, Hirst-Stadlmann A, Muller T, Utermann G: Мутация de novo гена коннексина 26, связанная с доминирующей несиндромальной сенсоневральной тугоухостью. Хам Жене. 2001, 108 (3): 269-270. 10.1007/s0043484.

    Артикул КАС пабмед Google ученый

33. Fuse Y, Doi K, Hasegawa T, Sugii A, Hibino H, Kubo T: Три новых мутации гена connexin26 при аутосомно-рецессивной несиндромальной глухоте. Нейроотчет. 1999, 10 (9): 1853-1857.

    Артикул КАС пабмед Google ученый

34. Кудо Т., Икеда К., Куре С., Мацубара Ю., Осима Т., Ватанабе К., Кавасэ Т., Нарисава К., Такасака Т.: Новые мутации в гене коннексина 26 (GJB2), ответственные за детскую глухоту у японцев. Am J Med Genet. 2000, 90 (2): 141-145. 10.1002/(SICI)1096-8628(20000117)90:2<141::AID-AJMG10>3.0.CO;2-G.

    Артикул КАС пабмед Google ученый

35. Абэ С., Усами С., Синкава Х., Келли П.М., Кимберлинг В.Дж.: Распространенные мутации гена коннексина 26 (GJB2) у японцев. J Med Genet. 2000, 37 (1): 41-43. 10.1136/jmg.37.1.41.

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google ученый

36. Park HJ, Hahn SH, Chun YM, Park K, Kim HN: Мутации Connexin26 связаны с несиндромальной потерей слуха. Ларингоскоп. 2000, 110 (9): 1535-1538. 10.1097/00005537-200009000-00023.

    Артикул КАС пабмед Google ученый

37. Hwa HL, Ko TM, Hsu CJ, Huang CH, Chiang YL, Oong JL, Chen CC, Hsu CK: Спектр мутаций гена коннексина 26 (GJB2) у тайваньских пациентов с прелингвальной глухотой. Генет Мед. 2003, 5 (3): 161-165.

    Артикул КАС пабмед Google ученый

История до публикации

• С историей до публикации этой статьи можно ознакомиться здесь: http://www.biomedcentral.com/1471-2350/6/12/prepub

Скачать ссылки

Благодарности

Авторы выражают благодарность семьям, принимавшим участие в этой работе. Также выражают благодарность аудиологам Фионову Г.С. и Попошевой Г.Т. кто помогал в этом исследовании. Для выполнения этой работы OP была поддержана как «Directeur de Recherche Associé», CNRS, DADR/01-IM657. Эта работа была поддержана «Centre Hospitalier et Universitaire» Монпелье (Франция).

Author information

Authors and Affiliations

1. Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of Russian Academy of Sciences, Novosibirsk, Russia

   Olga Posukh & Ludmila Osipova

2. Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Universitaire de Recherche Clinique, CHU Montpellier, Montpellier, France

   Nathalie Pallares-Ruiz, Mireille Claustres и Anne-Françoise Roux

3. Алтайская республиканская детская больница, Горно-Алтайск, Республика Алтай, Россия

   Тадинова Вера

Авторы

1. Посух Ольга

   Посмотреть публикации автора

   Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

2. Nathalie Pallares-Ruiz

   Просмотр публикаций автора

   Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

3. Вера Тадинова

   Посмотреть публикации автора

   Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Академия

4. Людмила Осипова

   Посмотреть публикации автора

   Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

5. Mireille Claustres

   Посмотреть публикации автора

   Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

6. Anne-Françoise Roux

   Посмотреть публикации автора

   Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Академия

Автор, ответственный за переписку

Анн-Франсуаза Ру.

Дополнительная информация

Конкурирующие интересы

Авторы заявляют, что у них нет конкурирующих интересов.

Вклад авторов

VT и OP собрали данные о семьях и набрали пациентов и контрольную группу для исследования; ЛП предоставила часть контрольных образцов крови; OP и NPR провели молекулярные исследования; AFR руководил всем исследованием в лаборатории MC. AFR и OP написали рукопись. Все авторы прочитали и одобрили окончательный вариант рукописи.

Оригинальные файлы изображений, представленные авторами

Ниже приведены ссылки на оригинальные файлы изображений, представленные авторами.

Оригинал файла авторов рисунка 1

Права и разрешения

Перепечатки и разрешения

Об этой статье

Санкт-Петербург – Республика Алтай

Найти транспорт в Республику Алтай

Путешествие из

Путешествие из

К

Поиск жилья с Booking. com

Нужен номер в гостинице Горно-Алтайска?

Забронировать

5 способов добраться из Санкт-Петербурга в Республику Алтай: самолет, такси, поезд, автобус или автомобиль

Выберите вариант ниже, чтобы увидеть пошаговые инструкции и сравнить цены на билеты и время в пути в планировщике путешествий Rome2rio.

Поезд, автобус

1. Сядьте на поезд из Санкт-Петербурга Ладойский в Новосибирск Гл.
2. Автобусом из Бердска в Горно-Алтайск.

Автобус, поезд

1. Автобусом от автовокзала Санкт-Петербурга до автовокзала Чебоксар.
2. От автовокзала Чебоксар до Краснокамска автобусом.
3. Сядьте на поезд Пермь 2 — Новосибирск гл.
4. Автобусом от Новосибирского автовокзала до Горно-Алтайска.

Водить машину

1. Поездка из Санкт-Петербурга в Горно-Алтайск.

Самый быстрый способ добраться туда Самый дешевый вариант Дистанция между

Авиабилеты Пулково (LED) — Горно-Алтайск (RGK)

Время полета между Пулково (LED) и Горно-Алтайском (RGK) составляет около 9 часов 8 минут, а расстояние составляет около 3462 км. Это включает в себя среднее время простоя около 3 ч 1 м. Услуги выполняются авиакомпаниями «Аэрофлот — российские авиалинии», S7 Airlines, UTair Aviation и другими. Обычно еженедельно выполняется 42 рейса, хотя расписание выходных и праздничных дней может меняться, поэтому уточняйте заранее.

42 Еженедельные рейсы

9ч 8м Средняя продолжительность

€137 Самая низкая цена

См. расписание

Вопросы и ответы

Как дешевле всего добраться из Санкт-Петербурга в Республику Алтай?

Самый дешевый способ добраться из Санкт-Петербурга в Республику Алтай — это поезд и автобус, который стоит 100–240 евро и занимает 2 дня 20 часов.

Подробнее

Как быстрее всего добраться из Санкт-Петербурга в Республику Алтай?

Самый быстрый способ добраться из Санкт-Петербурга в Республику Алтай — это перелет, который занимает 8 часов 36 минут и стоит 130–750 евро.

Подробнее

На каком расстоянии Санкт-Петербург от Республики Алтай?

Расстояние между Санкт-Петербургом и Республикой Алтай составляет 3586 км. Протяженность дороги 4385,2 км.

Получить маршрут проезда

Как добраться из Санкт-Петербурга в Республику Алтай без машины?

Лучший способ добраться из Санкт-Петербурга в Республику Алтай без автомобиля — это поезд и автобус, который занимает 2 дня 20 часов и стоит 100–240 евро.

Подробнее

Сколько ехать от Санкт-Петербурга до Республики Алтай?

Дорога из Санкт-Петербурга в Республику Алтай занимает примерно 8 часов 36 минут, включая пересадки.

Подробнее

Сколько лететь из Санкт-Петербурга в Республику Алтай?

Прямых рейсов из аэропорта Пулково в аэропорт Горно-Алтайска нет. Самый быстрый рейс занимает 6 часов 25 минут и имеет одну пересадку.

Поиск рейсов

Какая разница во времени между Санкт-Петербургом и Республикой Алтай?

Республика Алтай опережает Санкт-Петербург на 4 часа. Сейчас 06:16 в Санкт-Петербурге и 10:16 в Республике Алтай.

Можно ли проехать из Санкт-Петербурга в Республику Алтай?

Да, расстояние между Санкт-Петербургом и Республикой Алтай составляет 4385 км. Дорога из Санкт-Петербурга в Республику Алтай занимает примерно 2 дня 9 часов.

Получить маршрут проезда

Какие авиакомпании летают из аэропорта Пулково в аэропорт Горно-Алтайска?

S7 Airlines, ЮТэйр, Аэрофлот Российские авиалинии и РусЛайн предлагают рейсы из аэропорта Пулково в аэропорт Горно-Алтайска.

Поиск рейсов

Какие компании осуществляют перевозки между Санкт-Петербургом, Россия и Республикой Алтай, Россия?

Аэрофлот, российские авиалинии, S7 Airlines и еще две авиакомпании летают из Санкт-Петербурга в Горно-Алтайск каждые 4 часа.

Аэрофлот Российские авиалинии

Веб-сайт

aeroflot.ru

Продолжительность

6ч 25м

Когда

Каждый день

Ориентировочная цена

140 — 750 евро

пр. Продолжительность

8ч 11м

Когда

Каждый день

Ориентировочная цена

140 — 750 евро

S7 Airlines

Веб-сайт

s7.ru

Продолжительность

6ч 50м

Когда

Понедельник, вторник, среда, четверг и суббота

Ориентировочная цена

140 — 750 евро

Продолжительность

8ч 15м

Когда

Каждый день

Ориентировочная цена

140 — 750 евро

Продолжительность

9ч

Когда

вторник, четверг, суббота и воскресенье

Ориентировочная цена

130 — 700 евро

РусЛайн

Веб-сайт

rusline. aero

Продолжительность

11ч 15м

Когда

понедельник и пятница

Ориентировочная цена

170 — 800 евро

Продолжительность

6ч 40м

Когда

907:25 понедельник и пятница 90:26

Ориентировочная цена

130 — 700 евро

Нордвинд Эйрлайнз

Веб-сайт

nordwindairlines.ru

Продолжительность

4ч 30м

Когда

Среда, пятница и воскресенье

Ориентировочная цена

130 — 700 евро

Продолжительность

7ч 5м

Когда

Понедельник

Ориентировочная цена

140 — 700 евро

ЮТэйр Авиа

Веб-сайт

utair. ru

Продолжительность

13ч 5м

Когда

вторник и пятница

Ориентировочная цена

140 — 700 евро

Российские железные дороги (РЖД)

Веб-сайт

eng.rzd.ru

Продолжительность

2 дня 7ч

Частота

3 раза в неделю

Ориентировочная цена

80 — 180 евро

Веб-сайт

https://rus.rzd.ru/9446

3-й класс (платцкарт)

80 — 120 евро

2-й класс (Купе)

130 — 180 евро

Продолжительность

27ч 36м

Частота

4 раза в день

Ориентировочная цена

50 — 110 евро

Веб-сайт

https://rus. rzd.ru/9446

3-й класс (платцкарт)

50 — 70 евро

2-й класс (Купе)

70 — 110 евро

Автовокзалы.ру

Телефон

8-800-775-45-73

Электронная почта

[email protected]

Веб-сайт

avtovokzaly.ru

Продолжительность

8ч 28м

Частота

3 раза в день

Ориентировочная цена

€12 – 29 €

Расписания на

avtovokzaly. ru

Продолжительность

16ч 14м

Частота

Один раз в день

Ориентировочная цена

24 — 40 евро

Расписания на

avtovokzaly.ru

Продолжительность

9ч 10м

Частота

3 раза в день

Ориентировочная цена

€13 — 29 €

Расписания на

avtovokzaly.ru

Эколайн

Телефон

+371 67214512

Электронная почта

info@ecolines. lv

Веб-сайт

ecolines.net

Продолжительность

18ч 58м

Частота

Два раза в неделю

Ориентировочная цена

45 — 80 евро

Расписания на

ecolines.net

Такси из Новокузнецка Спиченково в Турочак

Продолжительность

5ч 40м

Ориентировочная цена

75 € — 95 €

Телефон

+7 3843 333 555

Веб-сайт

такси. yandex.ru

Веб-сайт

gett.com

Хотите узнать больше о кругосветном путешествии?

Серия путеводителей Rome2rio содержит жизненно важную информацию для путешественников со всего мира. Ознакомьтесь с нашими информативными путеводителями по популярным транспортным маршрутам и компаниям, включая Южную Корею: путешествие из Сеула в Пусан, как путешествовать по Золотому треугольнику Индии и какую сторону Ниагарского водопада выбрать (и как туда добраться)? — чтобы помочь вам получить максимальную отдачу от вашей следующей поездки.

Турочакский район, Алтай (Россия)

Турочакский район, Алтай (Россия)
^{Эта страница является частью веб-сайта © FOTW Flags Of The World}

Последнее изменение: 11.07.2020 , Valentin Poposki
Ключевые слова: турочакский |
Ссылки: домашняя страница FOTW | поиск | отказ от ответственности и авторское право | написать нам | зеркала

---

изображение расположено by Томислав Шипек , 7 января 2020 г.

---

• Описание эмблем
• Сельские поселения

См. также:

• Россия
• Республика Алтай
• российских субнациональных флагов (обзор подразделений, список «субъектов» федерации и кликабельная карта)
• Сибирь

---

Описание эмблем

Описание флага: Прямоугольное полотнище с соотношением ширины к длине 2:3, воспроизводящее композицию герба муниципального образования «Турочакский район» с заменой геральдического золота, серебро и лазурь с желтым, белым и синим цветами соответственно. Оборотная сторона флага является зеркальным отражением его лицевой стороны. Принят 26.12.2019.
Валентин Попоски , 3 января 2020 г.

изображение расположено к Валентин Попоски , 3 января 2020 г.

Описание герба: В зеленом поле над лазурной оконечностью, тонко окаймленной серебром и отягощенной двумя перевернутыми золотыми рыбками, золотая голова благородного оленя (марала), изображенная прямо, с черными глазами и сопровождаемый с каждой стороны одной опрокинутой золотой сосновой шишкой, а наверху из-за рогов оленя и между ними трехглавая остроконечная лазурная гора, вершины которой заснежена серебром, а средняя вершина выше остальных. Композиция герба символизирует исторические, природные, географические и экономические особенности Турочакского района. Изображенный на гербе алтайский марал — один из самых крупных подвидов благородного оленя. Это сильное и свободолюбивое животное, предпочитающее горные лесостепи, а его рога обладают целебными свойствами. Марал — одно из самых почитаемых животных алтайцев. По легенде, именно марала послал творец-отец Алтайского Ульгеня, чтобы помочь людям бороться со злым духом Дебельгена. Олень вихрем несся по земле, рвал нечисть в рога, загоняя глубоко в норы копытами. Под его тропами ожили луга, очистилась вода, расцвели деревья и цветы. На гербе аллегорически изображен стилизованный лазоревый силуэт в форме горных вершин, что отражает доминирующий горный ландшафт местности, а также принадлежность края к Республике Алтай. Лазурный цвет вершин – символ первозданной чистоты Горного Алтая. Лазурный конец с двумя рыбками символизирует расположенное в регионе Телецкое озеро – одно из самых живописных глубоководных озер России, привлекающее множество туристов со всей Сибири и из-за ее пределов. Из озера вытекает и река Бия, крупнейшая река региона. Территория, прилегающая к Телецкому озеру, входит в состав Алтайского заповедника, а по берегам семидесяти рек, питающих озеро и реку Бию, расположены хвойные и лиственные леса, богатые кедровым орехом, пушным зверем, дикими ягодами и грибами. Леса и природные богатства территории в гербе символизируют зеленый цвет поля и две кедровые шишки. Цвета, используемые в гербе, в геральдике обозначают: — Желтый цвет (золотой) символизирует богатство, справедливость, стабильность, уважение, щедрость. — Белый цвет (серебро) — символ совершенства, благородства и веры. — Синий, голубой (лазурный) символизирует возвышенные стремления, искренность и добродетель; это также цвет водоемов (рек) и ясного неба. — Зеленый цвет (зеленый) — символ весны, радости, надежды, жизни, здоровья, а также символ природы. Принят 26.12.2019.
Валентин Попоски , 3 января 2020 г.

изображение Валентин Попоски , 31 декабря 2019

Раньше Турочакский район, насколько я знаю, имел только герб. На гербе изображена гора Салоп, а нижняя часть с рыбой символизирует Телецкое озеро.
Валентин Попоски , 31 декабря 2019

---

Сельские поселения

В районе 9 сельских населенных пунктов: Артыбашское, Бийкинское, Дмитриевское, Кебезенское, Курмач-Байкольское, Майское, Озеро-Куреевское, Тондошенское, Турочакское сельское поселение. Только Артыбашское и Турочакское имеет гербы и флаги приняты 12.09.2012.
Валентин Попоски , 31 декабря 2019

---

Артыбашское сельское поселение

Описание флага: Прямоугольное полотнище белого цвета с соотношением ширины к длине 2:3 с зелено — синим горизонтальным орнаментом в центре, разделенное узкой белой линией на две равные горизонтальные полосы, нижняя полоса является зеркальным отражением верхней, со сглаженными углами. Верхняя часть флага состоит из узкой полосы зеленого цвета, над которой расположена широкая синяя полоса с верхним волнистым краем, имеющим четыре заостренных выступа. Таким образом, флаг представляет собой семь полос последовательно сверху вниз белого, синего, зеленого, белого, зеленого, синего и белого цветов. Каждый цвет отделяется от соседнего тонкой черной линией. Герб Артыбашского сельского поселение расположено в левом верхнем углу флага: герб имеет форму круга — совершенная геометрическая фигура с рамкой. На внутреннем круге синего цвета черным показаны левый и правый берега озера с в указанных домах находятся села Артыбаш и Иогач. Белым цветом выделены горы и спиральный завиток в небе. Маленький круг и волнообразная дорожка желтого цвета представляют собой солнце. На переднем плане стилизованное изображение лодка. На внешнем желтом круге изображения оленя, соболя, телецкого сига и кедровых шишек. Герб венчает название Артыбашского сельского поселения с элементами алтайского национального орнамента. соболь, телецкая сиг и кедровые шишки. Горизонтальная орнаментальная полоса на белом фоне означает горы, тайгу и их отражение в водах Телецкого озера. Цвета флага — белый, синий, черный и зеленый. Белый цвет духовности и чистоты, синий — цвет воды и жизни, черный — цвет устремления в выполнении конкретных дел, зеленый — цвет тайги и природы. Число семь – неотъемлемая часть общего символика Телецкого озера. Принят 12.09.2012.

изображение расположено Валентин Попоски , 31 декабря 2019

Описание герба: Герб имеет форму круга — совершенная геометрическая фигура с рамкой. На синем внутреннем круге черным цветом показаны левый и правый берега озера с указанными деревнями села Артыбаш и Иогач. Белым цветом выделены горы и спиральный завиток в небе. Маленький круг и волнообразная дорожка желтого цвета представляют собой солнце. На переднем плане стилизованное изображение лодки. На внешнем желтом по кругу расположены изображения оленя, соболя, телецкого сига и кедровых шишек. Герб венчает название Артыбашского сельского поселения с элементами алтайского национального орнамента. Изображение на гербе содержит символов Телецкого озера и дает представление о расположении Артыбашского сельского поселения, особенностях этой территории, образе жизни, занятиях и гостеприимстве местных жителей. Форма герба — круг напоминает форма планеты Земля, на которой расположено наше государство, Российская Федерация, входящая в ее состав республика Алтай и, собственно, Артыбашское сельское поселение. Внутренний круг синего цвета символизирует главное природное богатство эта территория — водные ресурсы. Мост является символом мирного сосуществования алтайского и русского народов. Белым цветом выделены горы — знак географического района населенного пункта, спиральный завиток в небе указывает на местное природное явление — смену ветров верховий и низовьев. Маленький кружок и желтая дорожка означают веру жителей поселения в светлое будущее своей родины и их готовность приложить все усилия для ее достижения. Лодка на переднем плане является символом движения вперед и одновременно указывает на одно из занятий жителей села. Внешний желтый круг, представляющий собой солнечную ауру, демонстрирует природное богатство нашего края и основные занятия жителей поселка: кедровый орех, телецкий сиг — эндемик Телецкого озера, соболь — пушное богатство тайги, марал — символ достатка и удачи, который является тотемом — священным животным Алтая рода телес, по имени которого озеро и получило свое название.