Сколько болезней существует в мире: Сколько болезней у человека

Содержание

«Сколько всего существует болезней? Сколько из них неизлечимы и сколько наука навсегда победила? Вообще, существует ли такая статистика?» — Яндекс Кью

Сегодня существует 40 инфекционных заболеваний, не известных предыдущему поколению

23 августа 2007

В современном мире инфекционные болезни распространяются по планете намного быстрее, чем когда-либо прежде. Более того, они и возникают быстрее. Начиная с 1970-х годов, каждый год регистрируется по крайней мере одно новое инфекционное заболевание. В настоящее время существует 40 заболеваний, не известных предыдущему поколению. Об этом говорится в докладе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) о состоянии здоровья в мире в 2007 году. Он был представлен сегодня в штаб-квартире ВОЗ в Женеве.

Авторы доклада подчеркивают, что в нынешнее время достаточно нескольких часов для того, чтобы новая инфекция, вспыхнувшая в одном регионе мира, вызвала чрезвычайную ситуацию на другом конце планеты. Ведь сегодня авиакомпании перевозят более двух миллиардов пассажиров в год, что значительно повышает возможности быстрого распространения заразных болезней и их переносчиков.

Эксперты обращают внимание на то, что в последней четверти XX века вновь появилась холера, желтая лихорадка и менингококковые заболевания. Заболевания стали приобретать более опасные формы. Мало того, человечество сталкивается с новыми вирусами, такими, например, как острый респираторный синдромом (ТОРС) и вирус птичьего гриппа. С расширением лабораторных исследований возрастает и возможность их вспышек в результате случайного высвобождения возбудителей инфекций. Такие случаи нередко связаны с нарушением мер безопасности. ВОЗ отмечает, что сейчас стала реальной возможность преднамеренного распространения опасных патогенов, о чем свидетельствует появление в 2001 году в США писем со спорами сибирской язвы.

«Образ жизни человечества на планете сильно изменился. Ситуация с болезнями далека от стабильности. Равновесие в мире микробов было нарушено в результате роста населения, вторжения в прежде не заселенные районы, стремительной урбанизации, интенсивных методов ведения сельского хозяйства, ухудшения окружающей среды и неправильного применения противомикробных препаратов», — говорится в послании Генерального директора ВОЗ Маргарет Чен по случаю выпуска нового доклада.

Маргарет Чен подчеркнула, что в последние годы усилилась зависимость людей от химических веществ, что привело к повышению рисков для их здоровья. Индустриализация производства и переработки пищевых продуктов и глобализация рынков их распределения означает, что загрязнение одного компонента может привести к загрязнению многих тонн продуктов из десятков стран.

«Эти опасности становятся значительно более грозными в мире, характеризующемся высокой мобильностью и экономической взаимозависимостью. Традиционные средства защиты, развернутые на национальных границах, не способны оградить страну от вторжения какой-либо болезни или переносчика», — отметила глава ВОЗ.

Она подчеркнула, что учитывая современную универсальную уязвимость человечества, для повышения уровня безопасности в области здравоохранения необходима глобальная солидарность и взаимная ответственность.

Сколько существует редких заболеваний?

Список журналов
Рукописи авторов HHS
PMC7771654

Nat Rev Drug Discov.

Авторская рукопись; доступно в PMC 2020 29 декабря.

Опубликовано в окончательной редакции как:

Nat Rev Drug Discov. 2020 февраль; 19(2): 77–78.

doi: 10.1038/d41573-019-00180-y

PMCID: PMC7771654

NIHMSID: NIHMS1655357

PMID: 32020066

, ^1, ^* , ¹ , ² , ³ , ² , ⁴ , ⁵ , ⁶ , ⁷ , ⁸ , ⁹ , ¹⁰ , ¹¹ , ³ , ² , ¹² , ¹³, ² и ^3, ^*

Информация об авторе Информация об авторских правах и лицензиях Отказ от ответственности

Дополнительные материалы

разработка подходов к облегчению значительного совокупного бремени редких заболеваний. Здесь мы призываем к скоординированным усилиям для более точного определения редких заболеваний.

Фенотипические, генетические и средовые характеристики, определяющие данное заболевание, часто устанавливаются в различных демографических группах, регионах или контекстах. Многочисленные наблюдения в различных субпопуляциях людей подтверждают определения заболеваний, поддерживая стандартизированные диагностические возможности и терапевтические подходы. Однако вероятность такого подтверждения для редких заболеваний существенно ниже. Отсутствие согласия и несовершенство в текущих определениях редких заболеваний влияют на ресурсы пациентов, подходы к диагностике и лечению, а также на исследования механизмов редких заболеваний и потенциальных методов лечения.

Поскольку, по оценкам, пациенты с редкими заболеваниями составляют до 10% населения (см. Ссылки по теме ниже), в обществе растет давление с целью разработки средств диагностики и лечения редких заболеваний. Следовательно, существует острая необходимость в более точном определении редких заболеваний и улучшении доступа к точной информации о таких заболеваниях, чтобы реализовать цели точной медицины для многих пострадавших людей.

Однако в настоящее время даже невозможно точно сказать, сколько существует редких заболеваний.

Наиболее распространенными определениями того, что представляет собой редкое заболевание, являются критерии приемлемости, используемые органами регулирования лекарственных средств для финансовых и нормативных стимулов для разработки методов лечения редких заболеваний (известных как орфанные препараты). Такие определения различаются в разных регионах. Например, редкая болезнь в Соединенных Штатах определяется Законом о лекарственных средствах для лечения редких заболеваний 1983 г. как состояние, поражающее менее 200 000 человек, в то время как аналогичное законодательство, принятое в Европейском союзе в 2000 г., считает болезнь редкой, если она поражает менее 1 на 2000 человек. Кроме того, некоторые заболевания являются «редкими» в одних демографических группах или регионах, но не в других. Например, болезнь Тея-Сакса редко встречается среди населения в целом, но имеет частоту носительства 1/25 среди евреев-ашкенази, а туберкулез редко встречается в Соединенных Штатах, но является одной из 10 основных причин смерти во всем мире, согласно данным Всемирная организация здравоохранения (см.

Ссылки по теме). Понятно, что редкость зависит от контекста.

Редкие менделевские болезни вызываются специфическими генетическими вариантами, в отличие от наиболее распространенных заболеваний, которые связаны с многочисленными малоэффективными генетическими вариантами и для которых влияние факторов окружающей среды часто более важно. Другие типы редких заболеваний, такие как редкие инфекционные заболевания и редкие виды рака, имеют свои особенности и сложности. Однако все редкие заболевания имеют сходные клинические проблемы, поскольку у большинства клиницистов вряд ли есть опыт распознавания или лечения подавляющего большинства редких заболеваний. Диагноз часто ставится с опозданием или ошибочен, и редко достигается оптимальное клиническое лечение.

Поскольку секвенирование генома становится обычным делом, ожидается, что врачи, стремящиеся диагностировать пациентов, у которых может быть редкое заболевание, начнут с секвенирования генома пациента, а затем попытаются идентифицировать сопутствующие заболевания на основе фенотипических особенностей пациента. Однако даже при имеющихся в настоящее время ограниченных знаниях о генетических основах многих редких заболеваний известно, что разные патогенные варианты в одном и том же гене могут иметь разные последствия, что зачастую не регистрируется должным образом. Например, различные патогенные варианты гена PIK3CA связаны с несколькими различными редкими заболеваниями, включая синдром Клиппеля-Треноне, синдром мегалэнцефалии-капиллярной мальформации и несколько видов рака и синдромов мальформации (см. Ссылки по теме). Несмотря на то, что они включают варианты одного и того же гена, их следует рассматривать как отдельные заболевания, поскольку их проявления и, что более важно, их лечение различаются.

Чтобы более эффективно диагностировать и лечить пациентов с редкими заболеваниями, нам сначала необходимо согласовать определение уникальной комбинации генетических, фенотипических и экологических признаков, связанных с каждым редким заболеванием, включая то, как мы определяем заболеваемость ¹ .

В настоящее время существует множество перекрывающихся терминов, моделей и метаданных для выявления и классификации редких заболеваний ² в сочетании с растущей гармонизацией данных для белков и генов, которые могут представлять собой терапевтические мишени ³ . Хотя разногласия по поводу определений некоторых заболеваний кажутся неизбежными, существует острая необходимость в вычислительном представлении болезни, которое может интегрировать несколько ресурсов для обеспечения всестороннего поиска информации из всех соответствующих источников, а также последовательных рекомендаций по диагностике и лечению.

Регуляторные органы, ученые, клиницисты и группы защиты интересов пациентов часто называют около 7000 редких заболеваний или от 5000 до 8000 в зависимости от источника (см. Ссылки по теме ниже). Почему оценки количества редких заболеваний так сильно разнятся? Одной из причин является упомянутое выше отсутствие последовательности в определении дискретных нозологических единиц и их заболеваемости в разных странах или демографических группах.

Другой причиной являются вычислительные различия и несовершенство текущей терминологии. Некоторые термины не включают хромосомные нарушения или другие структурные вариации, такие как инверсии, в то время как другие не включают редкие заболевания, вызванные экологическими факторами, такие как воздействие токсинов. Усилия по подсчету количества редких заболеваний не разграничивают критерии включения/исключения с учетом вычислительных атрибутов, а также не указывают, включает ли подсчет более общие категории заболеваний или нет, или даже то, как они были определены.

В последнее время большое количество терминологических ресурсов объединилось для согласования определений болезней в Monarch Disease Ontology ⁴ (Mondo; см. Ссылки по теме). Хотя этот процесс консенсуса все еще продолжается, мы в настоящее время оцениваем количество редких заболеваний более чем в 10 000 (подробности анализа см. в дополнительной вставке 1). Это число было получено путем использования иерархической структуры существующей терминологии заболеваний. В отсутствие общепринятого определения редких заболеваний первоначальный прагматичный подход заключается в подсчете наиболее конкретных терминов (то есть «листовых терминов») в иерархии болезней, исключая при этом термины более высокого уровня. Например, учитывается «тетрада Фалло», термин для редкого заболевания в Mondo, но не его родительский термин «врожденный порок сердца». Когда такая информация из основных источников знаний о редких заболеваниях, включая Orphanet, OMIM, GARD, DOID и Thesaurus NCI, алгоритмически объединяется и курируется в Mondo, в общей сложности 10,39Можно выделить 3 «листовых термина» редких заболеваний. Большинство, 6 370 редких заболеваний, присутствуют в трех или более источниках, тогда как 4 023 уникальны для одного источника (см. Дополнительную вставку 1). Этот предварительный анализ предполагает, что может существовать значительно большее число редких заболеваний, чем обычно предполагается в настоящее время, что имеет очевидные последствия для диагностики, открытия лекарств и лечения ⁵ . Однако следует подчеркнуть, что необходим гораздо более тщательный анализ, чтобы установить, действительно ли это более точная оценка.

Ясно, что мы должны объединить усилия в глобальном масштабе и использовать ресурсы, клинические и вычислительные, чтобы собирать, консолидировать и обрабатывать самые надежные и современные знания о редких заболеваниях. Например, OMIM ежегодно добавляет в свою базу данных более 200 новых заболеваний, и важно, чтобы такие источники знаний регулярно согласовывались.

Мы призываем финансовые и регулирующие органы, группы защиты интересов пациентов и все другие организации, работающие в области редких заболеваний, поддержать скоординированные усилия по определению в геополитически нейтральной манере того, что представляет собой дискретное редкое заболевание. Глобально согласованный набор критериев, позволяющий точно определять редкие заболевания, позволит проводить подсчет редких заболеваний на основе существующих знаний, а также использовать быстрый рост знаний о геноме для выяснения молекулярной основы неизвестных в настоящее время или плохо охарактеризованных редких заболеваний. облегчает. Это послужит основой для более эффективной диагностики и ухода за пациентами с редкими заболеваниями, а также для разработки новых терапевтических подходов. В конечном счете, если знания о редких заболеваниях не будут собираться и обрабатываться более эффективно, многие пациенты с редкими заболеваниями останутся недостаточно обслуживаемыми или останутся без внимания систем здравоохранения.

Haendel_supplemental

Нажмите здесь для просмотра. ^{(250K, pdf)}

Грант NIH R24 OD011883 предоставил финансирование M.H., C.M., P.N.R., N.V., J.M., N.H., D.U. и М.П.Х. Гранты NIH U24 CA224370, U24 TR002278, U01 CA239108 и P30 CA118100 предоставили финансирование G.B., C.B., C.M., T.I.O. и П.Н.Р. Фонд Анджелы Райт Беннетт и Благотворительный фонд Маккаскера поддерживают Гарета Бейнама. OMIM финансируется грантом NIH U41 HG006627.

Конкурирующие интересы

М.Х., Дж.М. и Т.Г. являются соучредителями Pryzm Health. Т.Г. получал финансирование или консультировал компанию Johnson & Johnson. AH владеет акциями Blade Therapeutics. Т.И.О. получал гонорары или консультировал компании Abbott, AstraZeneca, Chiron, Genentech, Infinity Pharmaceuticals, Merz Pharmaceuticals, Merck Darmstadt, Mitsubishi Tanabe, Novartis, Ono Pharmaceuticals, Pfizer, Roche, Sanofi и Wyeth.

Ссылки по теме

Факты и цифры о редких заболеваниях: https://globalgenes.org/2009/02/27/rare-disease-facts-and-figures/

Всемирная организация здравоохранения: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/tuberculosis

Заболевания, связанные с генетическими изменениями в гене PIK3CA: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PIK3CA#conditions

Приоритетные лекарства для Европы и мира Проект «Подход общественного здравоохранения к инновациям»: http://apps.who.int /medicinedocs/en/d/Js16034e/

Eurordis: О редких заболеваниях: https://www.eurordis.org/about-rare-diseases

Онтология Mondo: https://mondo.monarchinitiative.org/

DOID: http://www.disease-ontology.org/

Тезаурус NCI: https://ncit. nci.nih.gov/ncitbrowser/

Программа IDG: https://druggablegenome.net/

Интерфейс запросов IDG: https://pharos.nih.gov

Дополнительная информация

Дополнительная информация доступна для этого документа на https://doi.org/ 10.1038/d41573-019-00180-y

1. Гендель М.А., Чут К.Г. и Робинсон П.Н. Классификация, онтология и прецизионная медицина. Н. англ. Дж. Мед 379, 1452–1462 (2018). [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

2. Гендель М.А. и другие. Перепись онтологий болезней. Анну. Преподобный Биомед. наука о данных 1, 305–331 (2018). [Google Scholar]

3. Oprea TI и другие. Неизведанные терапевтические возможности в геноме человека. Нац. Преподобный Друг Дисков 17, 317–332 (2018). [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

4. Mungall CJ и другие. k-BOOM: байесовский подход к выводу структуры онтологий с приложениями для построения онтологий болезней. биоRxiv 048843; 10.1101/048843 (2019 г.). [CrossRef] [Google Scholar]

5. Tambuyzer E и другие. Терапия редких заболеваний: терапевтические методы, прогресс и предстоящие проблемы. Нац. Преподобный Друг Дисков (в печати). [Академия Google]

Всемирная статистика здравоохранения

Главная /
Данные /
ГХО /
темы /
Темы /

Появляется в:

Всемирная статистика здравоохранения|

× Подпишитесь здесь, чтобы получать уведомления об изменении контента на этой странице.

Уже подписались? Чтобы отказаться от подписки, нажмите здесь.

Загрузить данные

Связанные индикаторы

Задача 3.1 ЦУР | Материнская смертность

Роды, принятые квалифицированным медицинским персоналом (%)
Коэффициент материнской смертности (на 100 000 живорождений)

Задача 3.2 ЦУР | Смертность новорожденных и детей

Коэффициент неонатальной смертности (от 0 до 27 дней) на 1000 живорождений) (ЦУР 3. 2.2)
Смертность детей в возрасте до пяти лет (на 1000 живорождений) (ЦУР 3.2.1)

Задача 3.4 ЦУР | Неинфекционные заболевания и психическое здоровье

Вероятность смерти в возрасте от 30 до 70 лет от сердечно-сосудистых заболеваний, рака, диабета или хронических респираторных заболеваний
Общий уровень самоубийств (на 100 000 населения) (ЦУР 3.4.2)

Задача 3.5 ЦУР | Злоупотребление психоактивными веществами

Алкоголь, общее потребление на душу населения (15+) (в литрах чистого спирта) (Показатель ЦУР 3.5.2)

Задача 3.6 ЦУР | Дорожно-транспортный травматизм

Оценка смертности в результате дорожно-транспортных происшествий (на 100 000 населения)

Задача 3.a ЦУР | Борьба против табака

Употребление табака в настоящее время, табакокурение и курение сигарет (стандартизировано по возрасту)

Задача 3. d ЦУР | Раннее предупреждение, снижение риска и управление национальными и глобальными рисками для здоровья

Среднее из 13 баллов основных возможностей Международных медико-санитарных правил, 1-я версия вопросника
Среднее из 13 баллов основных возможностей Международных медико-санитарных правил, версия SPAR
Доля инфекций кровотока, вызванных кишечной палочкой, устойчивой к цефалоспоринам 3-го поколения, медиана (%)
Доля инфекций кровотока, вызванных метициллин-резистентным Staphylococcus aureus (MRSA), медиана (%)

Задача 1.a ЦУР | Мобилизация ресурсов

Внутренние общие государственные расходы на здравоохранение (GGHE-D) в процентах от общих государственных расходов (GGE) (%)

Задача 5.2.1 ЦУР | Искоренить насилие в отношении женщин и девочек

Доля женщин и девушек в возрасте от 15 до 49 лет, когда-либо имевших партнера, подвергшихся физическому и/или сексуальному насилию со стороны настоящего или бывшего интимного партнера за последние 12 месяцев

Задача 6.

Сколько болезней существует в мире: Сколько болезней у человека | Вокруг Света